Të paktën 90% e pacientëve me beta talasemi, të trajtuar me terapi gjenetike, që korrigjon gabimin që qëndron në themel të sëmundjes, nuk kanë nevojë për transfuzion për të paktën një vit.
Ky është rezultat i një studimi të kryer në nëntë qendra, përfshirë spitalin ”Bambino Gesù” në Romë, botuar në ”New England Journal of Medicine”.
Eksperimenti, i cili filloi në vitin 2016, përfshiu nëntë qendra në Itali, Francë, Gjermani, Tajlandë, BM dhe SHBA.
Të paktën 20 pacientë me beta talasemi u përfshinë në këtë eksperiment, të gjithë të varur nga transfuzioni, tetë fëmijë nën 12 vjeç dhe 12 persona deri në 50 vjeç.
Beta talasemia ndodh për shkak të mutacioneve në gjenin HBB që mund të shkaktojë një sintezë të reduktuar ose të munguar të zinxhirëve beta të hemoglobinës, molekulës përgjegjëse për transportimin e oksigjenit në gjak.
Terapia gjenetike në studim quhet Betibeglogene autotemcel ose beti-cel dhe tashmë është miratuar si ilaçi i vetëm nga Agjencia Evropiane e Barnave.
Ajo korrigjon këtë defekt në qelizat staminale hematopoietike të pacientit, të cilat pasi hiqen dhe modifikohen, riinfuzohen te pacienti.
Testi tregoi një rritje të prodhimit të hemoglobinës në të gjithë pacientët e regjistruar. Në 18 nga 20 pacientët e vlerësuar (91%), prodhimi i hemoglobinës ishte i tillë që i lironte nga transfuzioni për të paktën një vit, në disa raste pothuajse për dy vjet.
Trajtimi ishte efektiv edhe tek fëmijët nën 12 vjeç: gjashtë nga shtatë nuk kishin nevojë për transfuzion.
”Këto të dhëna sugjerojnë se në shumicën e pacientëve me beta talasemi të varur nga transfuzioni, një infuzion i vetëm i beti-cel është potencialisht kurues”, përfundojnë studiuesit./Burimi:ATA
